歌舞伎面谱综合症

歌舞伎面谱综合征：一种罕见遗传病的

歌舞伎面谱综合征，源自日本学者Niikawa和Kuroki于1981年的首次报道，因患者独特的面容酷似日本歌舞伎演员的妆容而得名。这一罕见的常染色体显性遗传病，有着特殊的命名和背景故事，将对其进行全面而深入的解读。

一、定义与命名

歌舞伎面谱综合征，别名如Kabuki化妆综合征或Niikawa-Kuroki综合征。其命名源于患者特殊的面容特征，宛如日本传统歌舞伎表演者的妆容。这一病症在全球范围内都有报道，但具体命名却与日本的传统文化紧密相连。

二、病因与遗传

该病症主要由基因突变引起。其中，KMT2D基因的杂合突变约占55%~80%的病例，而KDM6A基因的缺失约占5%。除此之外，孕期病毒感染和致畸药物的使用也可能导致器官畸形。部分病例呈现出家族连代遗传的特点，如父母传子女。

三、临床表现

歌舞伎面谱综合征的患者具有一系列特殊的表现。面容方面，下眼睑外翻、长睫毛、弓形眉、鼻尖扁平、耳廓畸形等特征明显。随着年龄的增长，面容会有所变化，尤其在3~12岁之间最为典型，青春期后下眼睑外翻可能减轻。患者还可能出现骨骼系统、智力与运动、内脏畸形等其他发育异常。如关节松弛、脊柱侧凸、髋关节脱位等骨骼系统问题，以及轻至中度智力低下、语言及运动发育迟缓等。部分患者还可能出现皮肤纹理异常、免疫或内分泌系统异常等问题。

四、诊断标准

歌舞伎面谱综合征的主要诊断指标包括基因检测和典型面部特征。通过检测KMT2D或KDM6A致病性变异，以及具有长眼裂合并下睑外翻等典型面部特征，可以确诊。其中，高通量全外显子测序是确诊的金标准。

五、治疗与管理

针对歌舞伎面谱综合征，需要采取对症干预、并发症防控以及心理支持等多种治疗方式。包括手术矫正骨骼畸形或器官移植、生长激素治疗身材矮小、康复训练（运动、语言、认知训练）及中医辅助治疗等。需要定期监测心、肾功能及内分泌指标，预防感染，并提供心理支持，改善社交困难及心理压力。

六、流行病学

歌舞伎面谱综合征的发病率在日本约为1/32000，其他地区如澳大利亚的发病率约为1/86000。性别比例大致为男:女≈1.16:1，确诊患者的平均年龄为6.4岁。

七、预后情况

目前，歌舞伎面谱综合征无法根治，但早期干预可以显著提升患者的生活质量。患者需要终身随访管理可能出现的并发症。通过全面的治疗和管理，患者能够过上相对正常的生活，并减少并发症的发生。社会和家庭的支持对于患者的康复和心理健康也至关重要。