12岁男孩常“挤眉弄眼” 原是“舞蹈手足徐动症

最近，一个令人困惑的现象在年仅12岁的小明身上频繁出现。他时常会不由自主地做出一些舞蹈般的动作，甚至有时会出现“挤眉弄眼”的怪动作和双脚僵直无法站立的情况。这些异常的举动，最终经过湘雅医院的唐北沙教授的基因诊断，揭开了背后的真相原来是患上了舞蹈手足徐动症。这是一种家族显性遗传的疾病，困扰着许多家庭。

唐北沙教授，这位中南大学湘雅医院的权威专家，长期致力于舞蹈手足徐动症的研究，并终于找到了该病的致病基因。这种舞蹈症又被称作发作性运动诱发性运动障碍（PKD）。唐教授指出，除了遗传因素，脑血管病、代谢紊乱和脑外伤等也可能是该病的诱因。PKD多在儿童期或青春期发作，尤以10岁左右最为常见。其临床表现主要为反复发作的运动障碍，如突然摔倒、舞蹈症等，这些症状可能在患者驾驶过程中突然发作，带来严重后果。

由唐北沙教授领衔的团队与上海交通大学医学院附属瑞金医院等多家单位紧密合作，深入研究PKD的发病机制。他们发现人脑高表达的PRRT2基因突变可能导致该疾病的发生。这一发现不仅揭示了舞蹈手足徐动症的致病机制，也为该病的产前筛查和基因诊断提供了新的手段。这一研究成果对于预防和治疗舞蹈手足徐动症具有重要的指导意义。

舞蹈手足徐动症是一种运动障碍性疾病，主要表现为舞蹈样运动和手足徐动症。后者表现为缓慢扭动的非自主性运动，通常影响手指和四肢，较少影响言语和呼吸功能。其发病机制是由于连接大脑皮质、纹状体、脑干、小脑和下运动神经元的运动回路受到病理过程的阻断。这一发现对于理解舞蹈手足徐动症的病理生理机制、预防和治疗策略都具有重要的意义。