3岁男童因基因突变患无痛无汗症

福州一名三岁幼儿患上罕见遗传病先天性无痛无汗症。这种疾病由基因突变引起，在欢欢（化名）身上得到了令人心痛的体现。欢欢是一个生活在福州的可爱孩子，她却身患一种罕见的遗传病先天性无痛无汗症。她的生活充满了挑战和痛苦。因为痛觉丧失和无法正常排汗，她常常在无意之间自残和反复发热。据欢欢的父母介绍，女儿在1岁时因为不明原因的高热而入院治疗。在检查过程中，他们发现欢欢的痛觉并不敏感，对各种注射均无反应。之后，她被福建省内某医院诊断为“无汗性外胚叶发育不良”。经过南京军区福州总医院专家的进一步诊断，欢欢被确诊为患有先天性无痛无汗症。先天性无痛无汗症是一种非常罕见的遗传病，由酪氨酸受体激酶1基因突变所致。这种疾病的典型症状包括痛觉丧失、无汗以及智力低下。由于痛觉丧失，患者常常会有自残行为及身体损伤。又因为汗腺发育不良、体温调节失调，患者会反复发热。如今，欢欢已经三岁了，但她的生活仍然面临着巨大的挑战。她只能发出“爸爸、妈妈”的声音，智力发展受到了严重的影响。她的身体状况也令人担忧，经常自残、反复发热、咬破舌尖和手指，甚至咬坚硬物体导致牙齿脱落和残缺不全。她的父母一直不敢再生育，担心再生下不健康的孩子。南京军区福州总医院的专家表示，通过产前分子诊断或胚胎植入前诊断，可以避免家族中出现此类患儿。虽然再生育同样患儿的机率较高，但通过科学的诊断方法，他们完全有可能生育一个健康的孩子。欢欢的故事令人心痛，也引起了人们对罕见遗传病的关注。我们希望通过宣传和教育，让更多的人了解罕见遗传病，为这些患者和他们的家庭提供更多的支持和帮助。