地中海贫血..
身体健康 2025-03-23 09:03健康新闻www.jianfeiren.cn
男性提问者,关于孩子的地贫基因检测结果,他焦急地寻求答案。他的孩子刚刚接受了α地贫基因的检测,结果显示存在三种缺失:-3.7、-4.2和-SEA。他想知道这些缺失意味着什么。
①号专家解释道:α基因共有四个,孩子有三个是不正常的,这意味着只有一个好的基因在发挥作用。这样的孩子可能会有轻度到中度的贫血症状,容易感染,有时还会出现黄疸(由于红细胞破坏过多)。治疗上没有特殊的方法,主要是预防感染,血色素过低时需要输血,同时口服叶酸。英文里这种病症被称为H病。
②号专家和③号专家对于轻型地贫给出了相似的治疗方法,无需特殊治疗,主要是注意休息和营养,积极预防感染,适当补充叶酸和维生素E。对于中间型和重型地贫,他们建议采用输血和去铁治疗。特别是对于重型β地贫,应从早期开始给予中、高量输血,以维持患儿的正常生长发育并防止骨骼病变。但这种方法容易导致含铁血黄素沉着症,因此应配合铁鳌合剂治疗。
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