中国科学家发现导致肥胖症致病新基因

最近，中国科学院遗传与发育生物学研究所的李巍课题组取得了一项重大突破。他们发现，位于人类6号染色体长臂的特定区域d6s1009位点旁侧的slc35d3基因，与人类肥胖症和代谢综合征的发生密切相关。这项成果近期已经发表在国际权威期刊美国《科学公共图书馆遗传学》上。

在此之前，已有研究指出人类6号染色体长臂的d6s1009位点与体重指数BMI存在紧密的联系。李巍课题组深入研究了位于这一关键位点旁侧的slc35d3基因。他们对具有该基因缺陷的小鼠进行了观察，发现从相当于人的成年期开始，这些小鼠就表现出了肥胖和代谢综合征的特征。

进一步的研究揭示了背后的机制：该基因所编码的蛋白存在缺陷，会导致基底神经节纹状体内的多巴胺I型受体在细胞膜运输过程中受到阻碍，进而使相关的信号通路受损。这一缺陷导致运动量减少和能量消耗降低，最终可能引发肥胖症。

除此之外，该课题组还通过与青岛大学医学院等临床单位的紧密合作，在患有代谢综合征的中国成年人中鉴定出了slc35d3基因的突变。令人惊讶的是，在肥胖症人群中，这一基因突变的频率竟然超过了千分之五。这些强有力的证据表明，slc35d3基因确实是人类肥胖症和代谢综合征的致病基因。

这一发现不仅为我们揭示了肥胖症和代谢综合征的新机制，也为开发新的治疗方法提供了潜在的靶点。未来，针对这一基因的深入研究可能会为困扰全球的肥胖问题带来全新的解决方案。